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在街上的行人中,有时可以看到一种皮肤雪白,连头发、眉毛和睫毛都是白色的人。而且,这种人在阳光下更是睁不开眼睛,十分难受。这是因为他(她)们患有一种遗传性疾病――白化病,俗称“羊白头”。
白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶,体内的酪氨酸不能转变成黑色素。头发缺乏黑色素就变成银白色或淡黄色;皮肤缺乏黑色素可变成乳白色或粉红色;眼睛的虹膜和瞳孔缺乏黑色素就会变成浅红色。除了上述症状外,常出现眼球震颤、视敏度下降。病人对阳光很敏感,眼睛受到强烈的阳光刺激而难以睁开,日晒后皮肤表皮增厚,角化过度,甚至发生鳞状上皮癌。部分病人易出血,可同时出现耳聋、智力障碍和某些器官发育不全等。
这种病遍及全世界,总发病率约为/0000。在临床上一般分为全身性白化病和局部性白化病两种。局部性白化病仅仅是在全身某些部位的皮肤上有大小不等的白斑,而无其他的改变。
白化病属于单基因遗传病,是一种常染色体隐性遗传病,男女均可发病。患者父母往往都没有白化病症状,但却都是白化病基因的携带者。如果近亲结婚,则其子女患白化病的可能性大大增加,假如白化病人之间进行婚配,其后代全部表现为白化病,若是白化病人与正常人婚配,其子女可不表现为白化病,而只是白化病基因携带者,可致使后代发病。因此,禁止近亲结婚和白化病患者之间婚配,可大在降低白化病的发生率。
对白化病目前尚无特效疗法,应避免日光晒伤,密切注意病情的发展,防止皮肤癌变。平素可吃些黑芝麻、黑豆、桑椹、核桃仁等含酪氨酸较多的“黑色食品”,使症状减轻。白化病患者如无其他先天性畸形,可以存活到成年,局部白化病可能对寿命影响不大。
如果作为父母,懂得一点遗传病的知识,或者在代孕时进行产前咨询,就可以避免“羊白头”的出现,免去下一代的终生烦恼。
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